Tổng quan về bệnh
Ung thư mắt là khối u ác tính xảy ra bên trong mắt hoặc ở các mô phụ thuộc của mắt. Bệnh có tỷ lệ mắc thấp, nhưng đe dọa nghiêm trọng đến thị lực và tính mạng. Ung thư mắt bao gồm u nội nhãn nguyên phát như u nguyên bào võng mạc, u hắc tố màng bồ đào, và u nội nhãn di căn như ung thư di căn đến màng mạch. Các vị trí thường gặp gồm võng mạc, màng bồ đào gồm mống mắt, thể mi, màng mạch, và các phần phụ của mắt như mí mắt, kết mạc. Độ tuổi mắc bệnh khác nhau tùy từng loại ung thư mắt. U nguyên bào võng mạc thường gặp ở trẻ em, trong khi u hắc tố màng bồ đào thường gặp ở người lớn. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có vai trò rất quan trọng đối với tiên lượng bệnh.
Nguyên nhân chính
- Yếu tố di truyền: U nguyên bào võng mạc có liên quan mật thiết đến đột biến gen RB1. Khoảng 40% bệnh nhân thuộc dạng di truyền và có thể được di truyền từ cha mẹ.
- Tiếp xúc với tia cực tím: Phơi nhiễm tia UV trong thời gian dài là yếu tố nguy cơ quan trọng gây ung thư da mi mắt và ung thư biểu mô tế bào vảy kết mạc.
- Nhiễm virus: Nhiễm HPV có liên quan đến ung thư biểu mô tế bào vảy ở kết mạc và mi mắt; virus EB có liên quan đến u lympho.
- Bất thường tế bào sắc tố: U hắc tố màng bồ đào bắt nguồn từ sự chuyển dạng ác tính của tế bào sắc tố, có thể liên quan đến sự ác tính hóa của nốt ruồi sắc tố bẩm sinh.
- Diễn tiến từ các bệnh mắt khác: Viêm màng bồ đào kéo dài, xuất huyết nội nhãn tái phát hoặc dị vật tồn lưu trong mắt có thể dẫn đến biến đổi ác tính thứ phát.
- Tuổi và giới tính: U hắc tố màng bồ đào thường gặp ở người trưởng thành trên 50 tuổi, tỷ lệ nam/nữ khoảng 1,5:1; u nguyên bào võng mạc thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi.
Triệu chứng thường gặp
- Rối loạn thị lực và khuyết thị trường: Giảm thị lực một bên mắt, nhìn mờ hoặc mất một phần thị trường. Trẻ em có thể chưa diễn đạt chính xác được nên thường có biểu hiện dụi mắt nhiều, nheo mắt hoặc hay va chạm vào đồ vật.
- Đồng tử trắng (Leukocoria): Là biểu hiện điển hình của u nguyên bào võng mạc. Do khối u che khuất phản xạ ánh sáng, vùng đồng tử xuất hiện ánh phản quang màu trắng, gặp ở khoảng 85% trẻ mắc bệnh.
- Lồi mắt và lệch vị trí nhãn cầu: Các khối u như u hắc tố màng bồ đào phát triển có thể làm nhãn cầu lồi ra phía trước hoặc lệch sang một bên, kèm sung huyết và phù nề kết mạc.
- Đau và phản ứng viêm: Ở giai đoạn muộn, khối u hoại tử, chảy máu hoặc gây tăng nhãn áp thứ phát có thể dẫn đến đau mắt, đau đầu, kèm sung huyết kết mạc và phù giác mạc.
- Sưng và sụp mí mắt: Do khối u xâm lấn các cơ ngoài nhãn cầu hoặc cấu trúc trong hốc mắt.
- Nhìn đôi: Do cơ vận nhãn bị ảnh hưởng hoặc dây thần kinh bị xâm lấn.
- Triệu chứng toàn thân: Một số ít bệnh nhân ở giai đoạn muộn có thể xuất hiện sụt cân, mệt mỏi, suy nhược.
Các loại chính và phân loại
1.U nguyên bào võng mạc (thường gặp nhất ở trẻ em)
- Phân loại: Thể nội sinh, thể ngoại sinh, thể phát triển hỗn hợp, thể phát triển lan tỏa, thể phát triển dạng rêu.
- Phân kỳ: Giai đoạn trong nhãn cầu, giai đoạn glôcôm, giai đoạn lan rộng ra ngoài nhãn cầu, giai đoạn di căn toàn thân.
2. U hắc tố màng bồ đào (thường gặp nhất ở người lớn)
Phân loại theo vị trí:
- U hắc tố mống mắt, u hắc tố thể mi, u hắc tố hắc mạc.
Phân loại theo tế bào:
- Thể tế bào hình thoi (tiên lượng tốt hơn), thể tế bào dạng biểu mô (tiên lượng xấu hơn).
Các loại khác:
- Ung thư biểu mô tế bào đáy mi mắt: Là khối u ác tính ở mi mắt thường gặp nhất.
- Ung thư biểu mô tế bào vảy kết mạc: Có liên quan đến nhiễm HPV.
- U lympho nội nhãn: Phần lớn là do u lympho toàn thân lan tới mắt.
Phân giai đoạn lâm sàng
Hiện nay, u nội nhãn chưa có hệ thống phân giai đoạn thống nhất. Thông thường, bệnh được phân giai đoạn dựa trên kích thước khối u, vị trí và phạm vi xâm lấn:
- Giai đoạn sớm: Khối u nhỏ, còn khu trú trong mắt, chưa xâm lấn các cấu trúc quan trọng.
- Giai đoạn giữa: Khối u lớn hơn, có liên quan đến võng mạc, dây thần kinh thị giác.
- Giai đoạn cuối: Khối u xâm lấn ra các cấu trúc ngoài nhãn cầu, hoặc đã có di căn xa.
Chẩn đoán
Khám đáy mắt: Sau khi nhỏ thuốc giãn đồng tử, kiểm tra bằng kính soi đáy mắt trực tiếp hoặc chụp ảnh đáy mắt góc rộng.
Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh:
- Siêu âm mắt B-scan: Hiển thị vị trí, kích thước và âm vang bên trong khối u; u nguyên bào võng mạc thường kèm theo vôi hóa.
- CT/MRI: Đánh giá phạm vi khối u, tình trạng xâm lấn thần kinh thị giác và di căn nội sọ.
- Chụp mạch huỳnh quang đáy mắt (FFA): Đánh giá nguồn cấp máu của khối u.
- Siêu âm sinh hiển vi (UBM): Đánh giá các khối u ở thể mi và mống mắt.
- Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT): Đánh giá cấu trúc võng mạc.
- Sinh thiết bệnh lý: Khi cần thiết, có thể chọc hút hoặc phẫu thuật cắt bỏ để xác định chẩn đoán.
Phòng ngừa và theo dõi tái khám
- Tư vấn di truyền: Người có tiền sử gia đình nên thực hiện xét nghiệm gen.
- Sàng lọc trẻ em: Trẻ có tiền sử gia đình cần được kiểm tra đáy mắt định kỳ ngay từ khi sinh ra, mỗi 3–6 tháng một lần.
- Bảo vệ khỏi tia cực tím: Khi hoạt động ngoài trời nên đeo kính chống tia UV và đội mũ rộng vành.
- Khám sức khỏe định kỳ: Người trưởng thành trên 50 tuổi nên kiểm tra đáy mắt mỗi năm một lần.
- Theo dõi triệu chứng sớm: Nếu trẻ xuất hiện lác mắt, sợ ánh sáng hoặc phản xạ bất thường ở vùng đồng tử thì cần đi khám ngay.
- Theo dõi sau điều trị: Sau điều trị, tùy theo loại u và giai đoạn bệnh, cần tái khám đáy mắt và làm các kiểm tra hình ảnh mỗi 1–6 tháng.